Читать онлайн «Большая медицинская энциклопедия диагностики. 4000 симптомов и синдромов». Страница 425

СИНДРОМ CREST – разновидность склеродермии в виде кальциноза (С), синдрома Рейно (R), дисфагии (нарушения проходимости пищевого комка по пищеводу) (Е), склеродактилии (S), телеангиэктазий (Т).

СИНДРОМ АНДРОГЕННОЙ РЕЗИСТЕНТНОСТИ – наследственное заболевание, связанное с нарушением биосинтеза кортикостероидов вследствие дефицита ферментных систем, необходимых при синтезе гормонов коры надпочечников.

Этиология

Наследуется по рецессивному типу.

Патогенез

Повышенная секреция АКТГ, что ведет к гиперплазии коры надпочечников и усиленному синтезу тех гормонов, образование которых там возможно, что проявляется их усиленным эффектом.

Клиническая картина

Связана с избытком андрогенов; различают 5 степеней вирилизации у девочек:

1) небольшая гипертрофия клитора с нормальным входом во влагалище, с хорошим развитием малых и больших половых губ;

2) намечается вирилизация клитора, большие половые губы увеличены, малые недоразвиты, вход во влагалище сужен;

3) формируется большой клитор с головкой и крайней плотью, напоминающий половой член у мальчика, большие половые губы мошонкообразные, имеется большое отверстие уретры и влагалища;

4) клитор пенисообразный, с выходом уретры на нижней поверхности, большие половые губы напоминают мошонку, они сращены по средней линии, складчатые;

5) пенисообразный клитор, ничем не отличающийся от полового члена мальчика, с отверстием уретры на конце головки.

Для мальчиков характерна гиперпигментация кожи мошонки с рождения, яички соответствуют возрасту, половой член увеличен.

Диагностика

На основании клинических и лабораторных данных (увеличения экскреции 17-ОКС – метаболитов андрогенов в моче). Для определения пола новорожденного исследуют половой хроматин. Ультразвуковое исследование надпочечников выявляет их гиперплазию. УЗИ гениталий дает возможность определить наличие яичников и матки у девочек, яичек у мальчиков.

Лечение

Назначают кортикостероидные препараты с целью компенсации надпочечниковой недостаточности и подавления избыточной секреции андрогенов.

СИНДРОМ АРНОЛЬДА-КИАРИ – наследственное заболевание, связанное с перемещением вниз мозжечка и продолговатого мозга, с расстройствами мышления и гидроцефалией.

Клиническая картина

Мозжечковые расстройства, атаксия, нистагм, паралич, судороги, диплопия, гемианопсия, сочетающаяся с расщелиной неба.

Прогноз

Неблагоприятный.

СИНДРОМ АСПЕРГЕРА – расстройство личности, аутистическая психопатия.

Этиология

Имеются предположения о нейробиологической природе расстройства.

Клиника

Больные проявляют выраженную неловкость в общении, т. е. они могут быть слишком молчаливыми или, напротив, многословными. Отмечается нарушение невербальных навыков общения и координации движений. В речи имеются стереотипные повторения, неадекватная интонация, неправильное использование местоимений.

Диагностика

Отсутствует общее замедление когнитивного или речевого развития, качественное нарушение социального взаимодействия, интенсивный изолированный интерес к чему-либо, расстройство не соответствует критериям других общих нарушений развития.

Лечение

Наиболее эффективной терапией синдрома Аспергера считается индивидуальная когнитивная терапия, а также групповой тренинг социальных и отдельных двигательных навыков. Социальная адаптация достигается путем тренировки профессиональных навыков. Апелляция – тестовый метод, борющийся с субъективизмом в толковании отклонений. Апелляция включает в себя тесты, которые определяют речевое развитие, и сведения относительно культуры данной страны.

СИНДРОМ БАДДА-КИАРИ – блокада кровообращения на уровне выше печени.

Этиология

Врожденные аномалии нижней полой вены.

Патогенез

Тромбоз печеночных вен, а затем нижней полой вены. Первично тромбоз развивается в пупочной вене, а потом в венозном протоке и далее в печеночной вене. В дальнейшем происходит разрастание внутренней оболочки печеночной и нижнеполой вен, что приводит к сужению или закрытию просвета вены. Может быть и вторичный тромбоз печеночных вен в результате цирроза печени, опухолей, генерализованных заболеваний сосудов.

Клиническая картина

Проявляется на 2–5-м году жизни, когда внезапно появляются острые боли в животе, увеличение печени, асцит.

Диагностика

На основании клинико-лабораторных данных. Проводится УЗИ печени.

Исход заболевания

Выздоровление или переход в хроническую форму – портальный цирроз.

СИНДРОМ ВЕРТЕБРОБАЗИЛЯРНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ СИСТЕМЫ – нарушение кровообращения в системе вертебральной и базилярной артерий, развивающееся в результате различных врожденных и приобретенных аномалий.

Этиология

У детей: компрессия вертебральных артерий и нестабильность краниовертебрального двигательного сегмента за счет слабости связочного аппарата на фоне врожденных и приобретенных аномалий шейно-грудного отдела позвоночника, врожденных аномалий развития шейных сосудов и проявлений остеохондроза в раннем детском возрасте.

Клиника

Может не проявляться у детей и подростков в связи с высокими компенсаторными возможностями (коллатеральным кровообращением, высокой степенью эластичности сосудов). Однако в зрелом периоде при малейшем срыве компенсации могут возникнуть структурные изменения вплоть до острого церебрального инсульта.

СИНДРОМ ВИСКОТТА-ОЛДРИЧА – наследственное Х-сцепленное с полом заболевание. Наследуется по Х-сцепленному типу.

Этиология

Дефицит Т-лимфоцитов, изолированный дефицит IgM.

Клиника

С рождения преследуют частые персистирующие вялотекущие инфекции, вызванные низковирулентными микроорганизмами; отмечаются поражение органов дыхания (частые бронхиты, затяжные рецидивирующие пневмонии), расстройство пищеварения, необычные реакции на вакцинацию, аллергические реакции, аутоиммунные расстройства, геморрагии, экзема, новообразования.

Диагностика

При лабораторном исследовании выявляются лимфопения, снижение и нарушение в Т-системе, количество В-лимфоцитов нормальное, тромбоцитопения. Тяжесть и прогноз вариабельны (смерть может наступить в возрасте до 10 лет).

Лечение

Современная терапия первичных иммунодефицитных состояний включает в себя:

1) контроль инфекции (в ряде случаев проводится пожизненная антибактериальная и противогрибковая терапия);

2) заместительную иммунотерапию препаратами, содержащими антитела (криоконсервированная или свежая нативная плазма), назначаются иммуноглобулины для энтерального приема (комплексный иммуноглобулиновый препарат, содержащий 50 % IgG и по 25 % IgM и IgA), внутримышечное (ИГВМ) и внутревенное (ИГВВ) введения;

3) заместительную терапию другими средствами: при дефиците аденозиндезаминазы – инъекции полиэтиленгликоля; при дефиците ингибитора С1 – введение рекомбинантного С1 ING;

4) активацию Т– и В-систем иммунитета, которая эффективна лишь при вторичных ИДС без дефектов врожденного генеза;

5) трансплантацию костного мозга, которая показана при многих и особенно при комбинированных ИДС (ТКИН, синдроме Вискотта-Олдрича);

6) генную терапию – пересадку аденозиндезаминазы (произведена нескольким больным в Европе и США).

СИНДРОМ ВРОЖДЕННОЙ ЙОДНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ – пониженная функция щитовидной железы.

Этиология

Задержка развития щитовидной железы в процессе эмбриогенеза.

Патогенез

Снижение функции щитовидной железы.

Клиника

Низкая двигательная активность плода, склонность к перенашиванию. Выделяют микседематозную форму, поражение сердечно-сосудистой системы, поражение нервной системы, замедленное созревание костной ткани (рентгенологически выявляется отсутствие точек окостенения).

Диагностика

Клиника, рентгенография кистей и лучезапястных суставов (так определяется костный возраст), снижение уровня гормонов железы, повышение тиреотропного гормона гипофиза.

Лечение

Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, витаминотерапия.