Читать онлайн «Заря генетики человека. Русское евгеническое движение и начало генетики человека». Страница 167

Литература

Plate. Prirzipien der Systematik. Kultur d. Gegenwart. Bd. IX; de-Vries. Arten und Varietäten, 1906; Giufrida Rujieri. Homo sapiens. 1913; E. Fischer. Die Rasse und Rassenentstehung beim Menschen, 1926; А. Семенов-Тян-Шанский. Таксономические границы вида. Записки Акад. наук по физ. – мат. отд… Т. XXV. № 1, 1910.

Начиная работу Кабинета наследственности и конституции человека при Медикобиологическом институте, главнейшей задачей которого должно явиться широкое изучение антропогенетики, необходимо определить в общих чертах то место, которое должна занять антропогенетика в жизни социалистического общества.

Каково прежде всего содержание антропогенетики? Занимаясь изучением генетики человека, т. е. одного из животных организмов, антропогенетика является, таким образом, частной генетикой и по общей схеме распадается на следующие главнейшие отделы: теоретические – аналитический, топографический и географический, или геногеографию, и прикладной – евгенику. В задачи аналитической генетики человека входит изучение и генетический анализ всех его наследственных признаков, тех различий, которыми разные люди наследственно различаются между собой. В конечном счете в результате такого генетического анализа должны быть выделены те многочисленные отдельные гены, которые своими уже необозримо-многочисленными комбинациями создают многообразие человеческих организмов. Согласно теории генетики, число возможных комбинаций генов выражается краткой, но вдохновенной формулой

N = 2 n ,

где N есть то число возможных комбинаций генов или иначе число возможных наследственных типов человека [250] , которое может быть получено из n – числа генов. Так, из 2 генов А и В может быть получено 4 комбинации (22) ( AB, Ab, aB, ab, где большие буквы означают наличие, а малые – отсутствие данных генов). Мы назвали эту формулу вдохновенной потому, что число 2 n по мере увеличения числа генов стремительно растет и уже при n = 100 достигает непредставимых размеров. Так как в различиях между людьми участвует несомненно не один, а несколько сот генов, то мы обнаруживаем, что число возможных комбинаций человеческих генов в неисчислимое число раз превосходит все число людей когда-либо существовавших на земле, и если мы когда-либо найдем методы сознательного получения тех или иных комбинаций человеческих генов, то перед нами откроются необозримые и несомненно вдохновенные горизонты.

Изучение каждого человеческого гена в отдельности представляет огромную работу. Чтобы представить себе объем подобной работы, приведем один пример. В настоящее время во всех странах, где процветает генетика, ведется многими исследователями изучение так называемых групп крови по изогемоаглютинации. Работы, выходящие на эту тему, насчитываются десятками, если не сотнями в год. Имеется даже специальный журнал, посвященный вопросу о группах крови, к чести нашего Союза издаваемый в СССР (Харьков). В отличной книге проф. Рубашкина «Кровяные группы» [251] приведен список 114 статей только советских авторов. И можно не сомневаться в том, что и впредь изучение этих групп будет идти таким же темпом.

Что же, однако, представляют собой эти кровяные группы с точки зрения генетики? Они являются лучшим примером «отдельных признаков», и в образовании наследственных различий по этим признакам участвует всего два гена, а при более строгой оценке даже всего один ген, давший так называемую «серию аллеломорфов» из трех членов.

Таким образом вся эта громадная научно-исследовательская работа со специальным журналом в центре посвящена изучению одного-единственного гена человека. Если даже не всем генам человека так посчастливится, то все же будущее издание под названием «Курс антропогенетики» будет обширнейшей библиотекой.

В то же время отнюдь нельзя будет сказать, что подобного рода работа явится чересчур «академической», далекой от жизни. Совершенно напротив, в числе тех генов, которые предстоит изучать антропогенетике, громадное число будет (и уже есть) таких, значение которых для человека огромно: гены, обусловливающие различные наследственные болезни, тяжким бременем лежащие на современном человечестве, гены различных человеческих способностей, являющиеся драгоценнейшими нашими достояниями, и т. д. и т. д.

Изучить свойства каждого из этих генов, указать те комбинации с другими генами, в которых данный ген может дать максимальный эффект или, наоборот, которые могут погасить его вредное действие, указать значение его в жизни человечества и дать ему тем самым оценку, – вот та обширная программа, выполнение которой составит содержание аналитической антропогенетики.

Задачи топографической антропогенетики на первый взгляд носят более академический характер и труднее поддаются изложению. Для генетики, однако, мало описать данный ген, необходимо связать его с определенным материальным субстратом и прежде всего указать его месторасположение. Под этим генетика разумеет определение того, в которой из 24 хромосом, образующих так называемый «гаплоидный набор» хромосом человека, находится данный ген, и не только в какой хромосоме, но и в каком пункте данной хромосомы он локализован. Эта работа в конечном итоге (конечного итога в этой работе, впрочем, практически не существует) приводит к составлению плана хромосом, на котором нарисована схема строения всего наследственного аппарата человека, подобно тому как это сделано для некоторых мелких организмов, животных и растений. Эта работа является венцом генетического изучения и имеет громадное теоретическое значение, о котором мы сейчас, впрочем, не будем говорить, чтобы не повторить сказанного уже однажды [252] .

Значение топографической генетики, однако, далеко не исчерпывается рамками самого этого слова. Развитие генетики выяснило, что без одновременной разработки топографической генетики не может быть вполне изучена и генетика аналитическая.

Объясняется это тем, что у большинства достаточно исследованных организмов обнаружены многочисленные сходные по своему проявлению гены, различить которые друг от друга невозможно до тех пор, пока не будет указано, в какой хромосоме каждый из этих генов находится. Так, у кукурузы найдено не менее 12 генов, вызывающих полный альбинизм, примерно такое же количество генов, вызывающих неполный альбинизм (разной степени желтую окраску листьев), ряд генов, вызывающих полосатую зелено-белую окраску листьев и т. д. Разобраться в свойствах каждого из этих многочисленных генов удастся только после того, как для каждого из них будет указано место в хромосоме и тем самым устранена возможность смешения друг с другом.

Чем сложнее генетика данного организма, тем больше таких сходных генов у него и тем значительнее роль топографической генетики в анализе. В этом отношении человек, несомненно, стоит на первом месте. Изучение, например, любой наследственной болезни обнаруживает, как правило, что в различных семьях она наследуется по-разному. То она оказывается доминантной, то рецессивной, то сцеплена с полом, то независима от пола, то дает довольно ясные моногибридные картины, показывающие, что мы имеем дело с одним патогенетическим фактором, то, наоборот, картина наследственности оказывается сложной, дигибридной и т. д. Подобные явления, повторяю, являются для человека правилом, из чего, однако, вовсе не следует делать вывод, что наследственность у человека не подчиняется менделевским законам, а только то, что у человека, как и надо было ожидать, имеется много сходных генов, различить которые только по их проявлению не всегда удается. Какой же метод позволит нам провести разложение того сборного комплекса, который мы называем именем данной болезни, на отдельные только внешне сходные страдания, вызываемые совершенно различными генами? Только топографическая генетика в состоянии дать этот окончательный анализ. Так, лишь после того как мы установим, что ген гемофилии локализован в половой хромосоме, а гены других типов кровоточивости находятся в аутосомах (т. е. неполовых хромосомах), генетик не только получает возможность не путать эти болезни (гемофилия, Верльгофова болезнь, псевдогемофилия), но оказывается в состоянии существенно помочь врачу в установлении диагноза. Мы знаем уже ряд случаев в работе нашего кабинета, когда генетик без специального медицинского образования вносит существенный корректив в диагноз, сделанный опытным врачом, не знающим генетики (напр., вместо диагноза костного туберкулеза была обнаружена гемофилия). Но если отличить сцепленную с полом болезнь от аутосомной сравнительно просто, то различить друг от друга сходные аутосомные болезни невозможно без тщательного изучения явлений сцепления и отталкивания, обнаруживаемых данным заболеванием с другими, часто совершенно индиферентными признаками человека. В этом отношении предстоит громадная исследовательская работа, но, когда она будет выполнена, она внесет, несомненно, переворот в учение о большинстве болезней, показав, что там, где говорилось об единой болезни, мы имеем на самом деле собрание множества сходных по внешности наследственных явлений, каждое из которых, однако, имеет специфические особенности, одинаково важные как для теоретической, так и для практической медицины. О том, как это изучение топографической генетики должно производиться, мы сейчас говорить не будем, так как нам сейчас нужно обсудить только значение этого отдела антропогететики.