Читать онлайн «Цифровой журнал «Компьютерра» № 220». Страница 11

Конечно, первый вопрос в такой ситуации — последуете ли вы совету врача (статистика говорит, что в странах с более высоким уровнем жизни люди более склонны прислушиваться к мнению докторов)? Но если подумать, более важный, первичный вопрос здесь иной: желаете ли вы чему-либокому-товообще знать о своей генетической предрасположенности к нехорошему? Да, предполагается, что здравомыслящий индивид всегда сделает выбор в пользу знания (информация не бывает лишней!). Вот только мы не вычислительные машины и руководствуемся не одной лишь логикой. Что если не нравится идея услышать свой «генетический приговор»?

Насколько вообще реально предвидеть будущие заболевания индивида по его геному? Именно предвидеть, а не констатировать уже имеющееся состояние (например, меньшую чувствительность к определённым лекарствам). Реально, но с большой оговоркой. Несколько упрощая, ситуация такова: мы ещё не знаем значения всех генов в человеческой ДНК, а тем более их комбинаций (генов у нас, предположительно, 20 тысяч; комбинаций, естественно, на порядки больше), и всё-таки уже идентифицировали тысячи характерных генетических изменений, определяющих предрасположенность к тем или иным заболеваниям (если среди читателей найдутся специалисты, буду признателен за уточнение/исправление этой формулировки).

Самая известная из таких мутаций, безусловно, представлена генами BRCA — повреждение которых значительно увеличивает риск возникновения, в частности злокачественных опухолей груди. Именно узнав о наличии у себя BRCA-дефекта, Анджелина Джоли решилась на ту самую операцию.

Лучшим свидетельством того, сколь ценна информация о «дефектных генах», служат страсти, разгоревшиеся вокруг возможности их патентования (см. «Об эксклюзивных правах на тварей дрожащих» на примере BRCA). Но даже обывателю провериться на наличие основных опасных мутаций уже по карману. Этим занимаются и традиционные медучреждения: в США, например, врачам уже официально рекомендовано проверять пациентов на пару десятков мутаций, изученных особенно хорошо и определённо повышающих риски возникновения некоторых болезней. Но можно обратиться и в частные специализированные компании. Так, 23andMe (прославившаяся тем, что основана бывшей женой Сергея Брина) предлагает проверку на 240 свойств, а её европейский конкурент Gentle — уже на 1 700. 

Но в чём же упомянутая выше оговорка? Само по себе наличие мутировавшего гена ещё не гарантирует, что болезнь разовьётся. Генетическая предрасположенность скорее является лишь одним из многочисленных факторов, а ещё, например, влияют образ жизни, национальность и многое другое. То есть результат генетического скрининга — не приговор. Так стоит ли портить себе жизнь нервотрёпкой по поводу предупреждения болячки, которая, возможно, и не проявится?

В тех же Штатах этот вопрос давно не считается теоретическим. Пока официально доминирует точка зрения, что скрининг обязателен, но если желаешь — можешь попросить врача не оглашать результаты. Слабость очевидна: информация всё-таки способна просочиться к пациенту. Избежать этого помогут новые правила, разработанные и принятые организацией, которая объединяет американских генетиков (ACMG): они даруют пациенту право вообще отказаться от проверки на опасные мутации. Насколько можно понять, это пока ещё не федеральный стандарт, но к тому всё идёт.

Что, в свою очередь, заставляет задаться следующим вопросом: не нарушат ли медики ключевого постулата клятвы Гиппократа, предоставив пациенту возможность отказаться от генетического скрининга? Ведь, отказываясь от знания, индивид совершает вероятностное самоубийство: он увеличивает свой риск обнаружить болезнь в запущенной форме и скончаться от неё. Несколько успокаивает параллель с широко практикуемым отказом от обязательной реанимации: никто не рассматривает предоставление человеку возможности отказаться от насильственного возвращения к жизни как помощь в самоубийстве! Но ставит ли это точку в нравственном споре? Едва ли.

К оглавлению

Опубликовано 09 апреля 2014

Поиски «Боинга 777-200», ночью 8 марта вылетевшего из Куала-Лумпура в Пекин и пропавшего без следа, продолжаются. Есть смысл вернуться к ним и нам. Рейс MH370 искали на земле, в море, с воздуха и из космоса, а в последние дни спасатели переключились на подводный мир. Это вынужденная, необходимая, последняя мера, примечательная с технической точки зрения. И, главное, дающая надежду: ведь все предыдущие усилия не привели пока ни к чему.

Месяц трудов можно условно разделить на три этапа. На первом пропавший борт искали вдоль планового маршрута и в непосредственной близости от него (см. «Рейс MH370 и технологии вчерашнего дня»). Потом, когда был официально подтверждён приём спутниковых сигналов с двигателей (с тех пор уточнили, что речь идёт об автоматических «пингах», ходящих ежечасно между наземной станцией слежения, через спутниковую группировку Inmarsat, и аппаратурой SATCOM на борту самолёта; никакая полезная информация в ходе этих сеансов не передавалась), поисковые команды переориентировали вдоль двух районов, широкими дугами расходящихся от Малайзии к северу и югу (см. «Рейс MH370: поиски продолжаются»). Северную дугу в конце концов отвергли и сосредоточились на южной, уходящей в зону вечных штормов к юго-западу от Австралии.

Поначалу поиски в этом диком районе казались продуктивными. Один за другим то там, то здесь спутники регистрировали плывущие «обломки», по размерам соответствующие габаритам исчезнувшего самолёта. Так, 23 марта французы засняли сразу 122 объекта, а чуть позже Таиланд предоставил снимки аж трёх сотен подозрительных предметов на воде. Увы, дальнейшие наблюдения с самолётов и кораблей разочаровали: ни одной детали, принадлежащей малайзийскому «Боингу», найдено не было, все объекты оказались разнообразным морским мусором (остатками рыболовного снаряжения и т. п.).

В результате эксперты сходятся сейчас во мнении, что обломков на поверхности воды не было вовсе. Неуправляемый, падающий почти отвесно с большой скоростью авиалайнер, вероятно, ушёл на дно, распавшись лишь на несколько крупных кусков. Такое уже случалось в истории авиации как минимум один раз — с рейсом AF447, упавшим в Атлантику летом 2009-го. Его искали два года, а когда наконец нашли, обломки оказались лежащими на четырёхкилометровой глубине предельно компактно (200×600 метров); внутри сохранились даже останки пассажиров.

Таким образом, второй этап тоже ничего не дал. И вот тут, на фоне полного отсутствия любых материальных улик, 5 апреля один из кораблей (китайский), бороздящих южную дугу, принимает из-под воды несколько акустических сигналов, по своим характеристикам совпадающих с сигналами, которые должны излучать чёрные ящики пропавшего самолёта. А сутками позже австралийские спасатели также фиксируют схожие звуки, правда, 600 километрами северней. И в том и в другом случае сигналы длились минимум десятки минут, но принять их повторно ни китайцам, ни австралийцам не удалось. Тем не менее случившееся означало старт третьего — подводного — этапа поисково-спасательной операции: пассажиры «вне всякого сомнения» погибли, обломков на поверхности океана, скорее всего, нет, вся надежда теперь на чёрные ящики!

Бортовых самописцев на малайзийском авиалайнере было, как и полагается, два: один «писал» переговоры экипажа, другой фиксировал параметры полёта. Оба, попав в воду, начинают «пищать»: генерировать короткие частые ультразвуковые импульсы (частота — 37,5 кГц, то есть за пределами слышимости человеческого уха; по 10 мс каждую секунду). Строго говоря, сигналит не сам чёрный ящик, а гидроакустический маяк (пингер), размещённый снаружи (на фотографиях это белая капсула) — и теоретически благодаря этому сигналу спасатели могут отыскать бортовой самописец даже на многокилометровых глубинах.

Увы, в действительности всё намного сложней. Прежде всего — сигнал пингера слаб: даже в идеальных условиях он может быть зафиксирован лишь на расстоянии около 5 км, чаще же всего это один–два километра. Ослабить или даже блокировать его могут различные факторы, начиная от больших глубин и сложного рельефа морского дна (а мы почти ничего не знаем о форме дна в том районе Индийского океана: предположительно, большей частью оно ровное, но есть там и протяжённый разлом, и глубины достигают 6 километров, то есть уже за пределом возможностей маяка) и заканчивая чисто морскими физическими феноменами. Так, слой воды с отличной от окружающей температурой и, соответственно, плотностью, способен исказить или отразить идущий снизу звуковой сигнал. Специалисты считают, что помехи и ложные следы могут создать и подводные обитатели: киты, дельфины, использующие ультразвук для навигации и охоты.