Читать онлайн «Дети с синдромом Ретта». Страница 36

Мероприятие включает в себя организацию благотворительных концертов, распродажу товаров (например, ландышей к 1 мая), уличные шествия, лотереи и др. Главной целью является привлечение как можно большего количества единомышленников. Некоторые общественные организации предлагают нам помощь в организации этого мероприятия.

В магазине Ретта продаются футболки, мячи, наклейки, открытки, нарисованные девочками с синдромом Ретта, кепки, ручки, значки... Во время проведения ежегодных Информационных дней открывается стенд с товарами для продажи. Сейчас рассматривается вопрос о расширении производства наших товаров.

Доктор Жерар Нгиен, родитель, врач, представитель ФАСР в Европейской организации синдрома Ретта

ФАСР поддерживает связь с другими родительскими ассоциациями по всему миру. Появляется все больше общих проектов, в частности в области научных исследований.

Синдром Ретта впервые был описан в 1966 году австрийским профессором Андреасом Реттом. В 1978 году японские врачи представили трех девочек с симптомами, похожими на описанные Андреасом Реттом. Это осталось незамеченным. В 1980 году шведский профессор Бенгт Хагберг представил результаты своих исследований и наблюдений за 16 девочками с подобным синдромом. Его выступление привлекло внимание специалистов, другие эксперты также рассказали о своих наблюдениях (Карин Диас из Лиссабона и Жан Экарди из Парижа). Это стало началом признания синдрома Ретта как специфического заболевания. Диагностические критерии синдрома Ретта были установлены в 1984 году и с тех пор пересматривались благодаря усилиям членов Международной ассоциации синдрома Ретта (МАСР) (International Rett Syndrome Association). МАСР была первой родительской ассоциацией синдрома Ретта в мире. ФАСР была создана позже, в 1988 году.

Столкнувшись с новым, и кроме того, редким заболеванием (40 новых случаев в год во Франции), родители детей с синдромом Ретта начали создавать ассоциации семей, единомышленников, ученых и специалистов.

Общие цели ассоциаций синдрома Ретта по всему миру:

1. Предоставление информации о заболевании.

2. Поддержка семей.

3. Развитие исследований.

Настя

МАСР – американская ассоциация, основанная Кэти Хантер

МАСР – главная международная ассоциация. Спонсор МАСР – актриса Джулия Робертс. МАСР финансирует несколько исследовательских программ по изучению синдрома Ретта в США, это ведущая ассоциация по организации международных научных встреч. При поддержке МАСР раз в 4 года проводится Всемирный конгресс синдрома Ретта. Последний раз конгресс проводился в Куросаве (Япония) в 2000 году. Подобные мероприятия объединяют специалистов и родителей, дают возможность почерпнуть новую информацию о синдроме Ретта и организовать обмен мнениями между родителями, специалистами и председателями общественных организаций из разных стран.

Европейская организация синдрома Ретта (ЕОСР) (Rett Syndrome Europe)

Европейская организация синдрома Ретта – федерация общественных организаций из разных стран Европы. Это европейское сообщество синдрома Ретта. Главная цель ЕОСР – содействовать созданию новых ассоциаций в странах, которые раньше назывались «странами восточной Европы». Положение детей с множественными нарушениями в этих странах оставляет желать лучшего. Поддержка, оказываемая молодым ассоциациям, позволяет им более оптимально выполнять свои задачи.

Раз в два года ЕОСР проводит коллоквиум для специалистов в области здравоохранения и семей – членов недавно созданных ассоциаций. ЕОСР приглашает на это мероприятие международных экспертов.

Федерация европейских ассоциаций, количество которых растет, по возможности будет оказывать влияние на европейские решения в области медико-социального и образовательного законодательства.

Началось новое тысячелетие. Наблюдения за этим синдромом, передающимся по женской линии, а также случаи рождения близнецов и сестер с синдромом Ретта подтвердили гипотезу о генетическом происхождении синдрома Ретта. В декабре 1999 года, в конце второго тысячелетия, американская научная группа под руководством доктора Зогби открыла аномалии X-хромосомы в гене MECP2. Это открытие послужило толчком для развития международного сотрудничества: создания банка данных, проведения рабочих встреч и т.д. Так, ФАСР ныне предлагает семьям анкету по сбору данных, разработанную австралийскими коллегами. Создание ассоциаций синдрома Ретта с привлечением специалистов способствовало плодотворному сотрудничеству. В рамках международных конгрессов по детской неврологии были проведены научные симпозиумы по синдрому Ретта. На этих конгрессах слово было предоставлено и общественным организациям.

Во всех международных ассоциациях происходит обмен опытом, достижениями, документами, проектами. Наши методики могут быть использованы в других странах, и наоборот.

Синдром Ретта сегодня известен во всем мире. Это заболевание встречается у представителей разных социальных слоев, национальностей, культур. Во всех странах таинственный взгляд ребенка с этим заболеванием, так хорошо описанный Андреасом Реттом, побуждает нас к тому, чтобы разобраться в загадке этого синдрома и... стать добрее.

У нас особые дети

Мы, родители, родственники, друзья, медицинские сотрудники и представители парамедицинских специальностей, объединились и встали на защиту лиц с синдромом Ретта, поскольку:

– наши дети имеют двигательные и умственные нарушения в сочетании с сенсорными и неврологическими расстройствами, что влечет за собой серьезные ограничения их автономии;

– несмотря на позитивное изменение взглядов на людей с инвалидностью, лица с множественными нарушениями до сих пор отторгаются обществом, ввиду своего отличия от других людей;

– мы отстаиваем свою мечту о лучшем будущем для наших детей, мы намерены защищать право на нормальную жизнь для тех людей, которые вынуждены жить изолированно от общества из-за негласной дискриминации, основанной на страхе и обывательских суждениях.

Наши дети имеют множественные нарушения

Специфика множественных нарушений влечет за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Наши дети не только не могут передвигаться, умываться, одеваться, самостоятельно есть, они также не умеют ни говорить, ни читать, ни писать, ни бегать...

Отсутствие навыка коммуникации, ясного и понятного всем языка общения делает каждого ребенка с множественными нарушениями существом уникальным, непохожим на других детей. Полное отсутствие самостоятельности приводит их к постоянной зависимости; если у них не будет достаточной поддержки, сама их жизнь окажется под угрозой.

Различия обогащают нас

При этом множественные нарушения вовсе не означают отсутствия эмоций, понимания, жажды жизни.

Наши дети таят в себе сокровища человеческой души, которые отражаются в их взглядах, улыбках, движениях, в их способности показать нам, что они тоже являются творцами своей судьбы.

Они общаются, учатся и проявляют свои навыки, но только делают это по-своему, особым образом. Знаки их участия в жизни не становятся от этого менее очевидными.

Проходя трудный жизненный путь, связанный с тяжелой медицинской патологией, наши дети подают нам пример мужества, стойкости и терпения. Все это, несмотря на сложность ежедневного ухода, открывает перед нами новое жизненное измерение. Наши дети направляют наше внимание на значимые, существенные стороны бытия и помогают нам развить в себе важное качество: внимание к ближнему, умение слушать другого.

Мы против того, чтобы люди с множественными нарушениями были отвержены обществом

Мы должны учиться принимать взгляды общества и бороться за то, чтобы наших детей не воспринимали лишь как носителей патологии. Мы во весь голос заявляем об их потенциальных способностях, даже если они не проявляются полностью.

Мы должны так или иначе учиться справляться со страданиями своих близких (братьев, сестер, бабушек, дедушек), со страданиями внутри семейной пары, которая находится в отчаянии из-за разбитого будущего, не соответствующего стандартной схеме жизни со здоровым ребенком. Мы должны учиться превозмогать боль, несмотря на собственную слабость и разрушение привычных ориентиров.