Читать онлайн «Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде». Страница 41

У белков ГГКС есть две основные задачи. Во-первых, некоторые из них собирают случайные молекулы изнутри клетки и помещают их на клеточную стенку в качестве своеобразного дисплея. Этот «дисплей» позволяет другим клеткам, в особенности иммунным клеткам-«палачам», получать информацию о том, что происходит внутри клетки. Если «палач» видит, что ГГКС собрал только нормальные молекулы, он не обращает внимания на клетку. Если же он видит нечто аномальное – фрагменты бактерий, раковые белки, другие признаки чего-то противо естественного – то может атаковать. Различие ГГКС млекопитающих в этом случае приходится весьма кстати, потому что за различными белками ГГКС закреплены обязанности предупреждать об опасностях. Соответственно, чем разнообразнее эти белки, тем с большим количеством опасностей организм может бороться. А самое главное – то, что, в отличие от других признаков, ГГКС-гены не мешают друг другу. Мендель первым определил доминантные признаки, случаи, когда одни версии генов «побеждают» остальные. В случае с ГГКС все гены работают независимо друг от друга, и ни один ген не скрывает другой. Они кооперируются; они кодоминируют.

Во-вторых (это предназначение можно назвать более философским), ГГКС позволяет нашим организмам разграничивать «свое» и «чужое». Монтируя белковые фрагменты, гены ГГКС вызывают появление крохотных пучков на поверхности каждой клетки. Поскольку живые существа имеют уникальную комбинацию генов ГГКС, каждый из этих пучков обладает уникальной компоновкой цветов и завитков. Все чужеродные элементы, попадающие в организм (к примеру, клетки животных или других людей), конечно, обладают набором генов ГГКС, которые образуют их собственные уникальные пучки. Наша иммунная система работает так аккуратно, что может отличить эти пучки от своих, и – даже если эти клетки не содержат никаких признаков заболеваний или паразитов – отправляет войска для истребления захватчиков.

Уничтожение чужаков – это, как правило, хорошо. Но подобная бдительность ГГКС имеет и побочный эффект: наши тела отвергают трансплантируемые органы, пока реципиенты не принимают наркотики для подавления иммунной системы. Порой и это не помогает. Пересадка органов от животных могла бы решить проблему хронической нехватки донорских органов во всем мире, но животные имеют столь аномальные (для нас) комплексы гистосовместимости, что человеческие тела незамедлительно их отвергают. Человеческий организм даже разрушает ткани и кровеносные сосуды вокруг пересаженных животных органов, подобно тому, как отступающие солдаты поджигают поля, чтобы врагу не осталось пропитания. Абсолютно парализовав иммунную систему, врачи добивались того, что больные могли прожить пару недель с сердцем или печенью обезьяны, но в итоге ГГКС всегда брали верх.

По тем же причинам ГГКС усложнил эволюцию млекопитающих. По логике самка млекопитающего должна атаковать плод внутри нее как чужеродное образование, так как половина ДНК, ГГКС и прочих компонентов организма ей не принадлежит. К счастью, плацента сглаживает этот конфликт, ограничивая доступ к плоду. Кровь попадает в плаценту, но не проникает непосредственно к плоду, потому что плацента пропускает только питательные вещества. В результате ребенок, подобный Эмико, должен оставаться совершенно независимым, невидимым для иммунных клеток Маюми, и эти клетки никогда не должны проникнуть в организм Эмико. Даже если бы некоторые из них преодолели плацентарную преграду, собственная иммунная система Эмико смогла бы опознать чужие элементы ГГКС и уничтожить их.

Но когда ученые тщательно исследовали ГГКС зараженных раком клеток крови Маюми, они обнаружили нечто, что могло бы вызвать восхищение своим умом, не будь оно столь зловещим. У человека ГГКС расположен в коротком плече шестой хромосомы. Специалисты обнаружили, что это плечо в раковых клетках Маюми было даже короче, чем нужно, так как из клеток был удален ГГКС. Какая-то неизвестная мутация просто стерла его из своих генов. Она оставила эти клетки функционально незаметными снаружи, так что ни плацента, ни иммунная система Эмико не смогли классифицировать или опознать их. Организм Эмико не имел возможности изучить эти клетки и доказать, что они чужеродные, а тем более зараженные раком.

В целом ученые смогли свести заражение Маюми раком к двум причинам: филадельфийская хромосома, которая сделала клетки злокачественными, и мутация ГГКС, сделавшая клетки невидимыми и позволившая им проникнуть в щеку Эмико и укорениться там. Шансы на осуществление каждой из этих причин были низки; шансы на то, что и то, и другое произойдет в одних и тех же клетках, в одно время, в организме женщины, которая оказалась беременной, – бесконечно низкими. Низкими, но не нулевыми. Как следствие, ученые теперь подозревают, что в большинстве случаев, когда раковое заболевание передавалось от матери к ребенку, действие ГГКС прекращалось или нарушалось подобным образом.

Если пойти еще дальше, то ГГКС может помочь пролить свет на еще один аспект истории Хидео, Маюми и Эмико, на тему, которая уходит корнями к первым дням существования млекопитающих. Развивающийся плод должен дирижировать целым оркестром генов внутри каждой клетки, побуждая одни участки ДНК «играть» громче и «приглушая» другие. На ранних сроках беременности наиболее активные гены – это те, которые млекопитающие унаследовали от яйцекладущих, ящероподобных предков. Пролистав учебник биологии, мы будем неприятно удивлены, как странно похожи эмбрионы птиц, ящериц, рыб, людей и прочих существ в самом начале своего существования. У людей даже есть рудиментарные жаберные щели и хвост – самые что ни есть атавизмы из нашего животного прошлого.

Через пару недель плод приглушает рептильные гены, превращается в совокупность генов, уникальных для млекопитающих, и совсем скоро начинает напоминать существо, которое уже можно назвать в честь бабушки. Впрочем, даже на этой стадии, если правильные гены замолчат или изменятся, могут появиться атавизмы (так называемые генетические пережитки). К примеру, некоторые люди рождаются с дополнительными сосками, как у свиноматки[51]. Большинство лишних сосков натыкано на «молочной линии», которая идет вертикально вниз по туловищу, но они могут появиться и совсем в других местах, вплоть до пяток. Другие атавистичные гены заставляют людей покрываться шерстью по всему телу, включая щеки и лоб. Ученые даже могут различить такие случаи атавизма, как, извините за выражение, «собачья морда» и «обезьянья морда», в зависимости от толщины, цвета и других характеристик волос. У младенцев с пропущенным фрагментом на кончике пятой хромосомы развивается так называемый синдромом кошачьего крика (от англ. cri-du-chat), названный так из-за кошачьего писка и воя, который издают страдающие этим синдромом дети.

Крепкий и здоровый мальчик родился с хвостом: это генетический возврат к нашему обезьяньему прошлому (Ян Бондесон, “A Cabinet of Medical Curiosities”, публикуется по разрешению правообладателя)

Некоторые малыши рождаются и с хвостами. Эти хвосты, обычно находящиеся над ягодицами, содержат мускулы и нервы и достигают 13 сантиметров в длину и 2,5 – в толщину. Иногда появление хвоста является побочным эффектом рецессивного генетического расстройства, вызывающего анатомические проблемы по всему телу, однако нередки и случаи, когда хвост появляется у ребенка, в остальном совершенно нормального. Педиатры сообщают, что такие мальчики и девочки могут сворачивать свои хвостики вверх, подобно слоновьему хоботу, и что хвост непроизвольно сокращается, когда малыш кашляет или чихает[52]. Опять-таки, у всех плодов в шестинедельном возрасте есть хвосты, но обычно на восьмой неделе они исчезают: клетки хвоста отмирают, и организм поглощает лишнюю ткань. Хвосты, которые сохраняются до самого рождения, обычно возникают в результате спонтанных мутаций, однако некоторые дети с хвостами имеют хвостатых родственников. Большинство таких безвредных придатков удаляется сразу после рождения, но некоторые не беспокоят своих хозяев и во взрослом возрасте.

У всех нас есть другие атавизмы, которые спокойно спят внутри организма, ожидая подходящего генетического сигнала для пробуждения. Известно, что есть один генетический атавизм, которого не избежал никто из нас. Примерно через сорок дней после зачатия внутри носовой полости человека развивается трубка длиной примерно в пятую часть миллиметра, с разрезом на каждом конце. Эта зачаточная структура, вомероназальный орган, распространена среди млекопитающих, которым помогает ориентироваться в пространстве. Этот орган действует как дополнительный нос, причем может уловить не только те запахи, что ощущает любое обладающее обонянием существо (дым, гнилая пища и др.), – он способен определять феромоны. Феромоны – это завуалированные ароматы, которые действуют подобно гормонам; однако в то время как гормоны дают нашим телам инструкции изнутри, феромоны сообщают информацию (по крайней мере своеобразные «подмигивания» и «многозначительные взгляды») другим представителям нашего вида.